En nuestro país existen sólo tres casos detectados de Pompe, pero estadísticas establecen que deberían ser 427 personas las que sufren esta enfermedad y no lo saben.La enfermedad genética de Pompe, que puede llegar a ser mortal si no es diagnosticada a tiempo, afectaría a más de 400 chilenos, según estadísticas, pero sólo se ha detectado a tres personas con este mal.
Con la finalidad de capacitar a la comunidad de médicos sobre ésta y otras patologías, los doctores Patricio Guerra, neuropediatra del Hospital de Puerto Montt, y Fanny Cortés, pediatra y genetista de la Clínica Las Condes, entregarán última información sobre las enfermedades lisosomales de Pompe y Mucopolisacaridosis, en el marco del XXVII Congreso de la Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia (SOPNIA), que se está desarrollando en el Hotel de Mar, de la Ciudad Jardín.
Estas charlas de capacitación, dirigidas a los neurólogos asistentes al congreso, responden a la preocupación y necesidad por detectar los numerosos casos de pacientes existentes en Chile que podrían padecer estas enfermedades.
Mariella Bissone, Encargada del Área de Enfermedades Lisosomales de Genzyme, compañía de biotecnología, se refiere a estos índices. “De los tres casos confirmados con Pompe, hay dos que ya han iniciado tratamiento. Sin embargo, calculando la prevalencia global y la población de nuestro país, se estima que deberían haber aproximadamente 427 chilenos afectados y que no han sido correctamente diagnosticados”.
Charlas de capacitación
En la oportunidad, el Dr. Guerra realizará el Simposio “Enfermedad de Pompe y alternativas de tratamiento”, destacando su experiencia clínica con pacientes y los beneficios de la única terapia existente, aprobada por las agencias FDA y EMEA. La exposición se llevará a cabo mañana jueves, a las 19:30 horas, en el Salón Gran Picadilly del Hotel del Mar.
Por su parte, la Dra. Fanny Cortés dictará una charla sobre “Mucopolisacaridosis. Modelo de enfermedad lisosomal”, la cual contará con el apoyo del doctor Juan Francisco Cabello, neuropediatra del INTA. Esta actividad, se desarrollará este viernes 9, a las 13:30, horas, en la Sala 2, del mismo Hotel.
Pompe y Mucopolisacaridosis
La enfermedad de Pompe, al igual que el resto de patologías lisosomales, es genética y de carácter grave, caracterizada por falta o disfunción de enzimas que degradan moleculas biológicas, ocasionando acumulación de sustancias tóxicas al interior de las células.
En Pompe, lo que se ve afectado es el depósito de glucógeno, cuya consecuencia es el agrandamiento de las paredes del corazón (cardiomiopatía hipertrófica) y el debilitamiento muscular generalizado del paciente.
Esta patología se divide en Pompe Infantil y Adulto. El primero, y si no hay tratamiento, puede llegar a ser letal durante los dos primeros años de vida del paciente, mientras que el segundo, tiene una progresión más lenta, pero también genera problemas musculares y, finalmente, insuficiencia respiratoria.
Las Mucopolisacaridosis son un trastorno hereditario causado por la deficiencia de una enzima llamada alfa-L-iduronidasa, necesaria para degradar ciertas sustancias del cuerpo comúnmente conocidas como GAG (glicosaminoglicanos). Con esta patología, casi todos los órganos pueden ser afectados irreversiblemente a medida que aumenta el depósito de GAG en el cuerpo, provocando daño celular permanente.
Dentro de las MPS, una de las más comunes es la MPS I también conocida como Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie, y Scheie. En este caso, se producen afecciones en las articulaciones, corazón, cornea, huesos, piel, aparato neurológico, gastrointestinal, y respiratorio, provocando: deformación ósea progresiva, limitación articular, hernias abdominales, ceguera, obstrucciones de las vías aéreas e infecciones repetitivas.
Tratamiento
Por el momento, la única alternativa para éstas y otras patologías lisosomales, es la terapia de reemplazo enzimático, que consiste en infusiones semanales en el caso de la MPS I, y quincenales en el caso del Pompe, de aquella enzima de la cual carece el paciente. En vista de ello, es que se vuelve necesario mejorar las herramientas de diagnóstico precoz de estas enfermedades, poco frecuentes, pero altamente dañinas.
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