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jueves, octubre 22, 2009

Mapa genético de las enfermedades que afectan a los chilenos

Chile destaca en el mundo por tener una fuerte prevalencia de dos tipos específicos de cáncer. Especialistas cuentan, además, cómo las viejas enfermedades infecciosas han dado paso a las patologías crónicas asociadas a un mejoramiento en la calidad de vida de nuestra población.

Chile tiene la particularidad de poseer un territorio particularmente accidentado, situación que lo convierte en el país con la más alta sismicidad de América Latina y, probablemente, de todo el planeta.

Es también el primer exportador de cobre y presenta, asimismo, la singularidad de ser el país con los más altos índices de desarrollo humano en todo el continente, según indica el último informe del PNUD. Pero también destaca por la prevalencia de dos enfermedades específicas debido a factores genéticos: el cáncer a la vesícula biliar, en el caso de las mujeres; y el cáncer gástrico, patología que se da con inusual fuerza entre los hombres.

La doctora experta en Biología y Genética Molecular de la Pontificia Universidad Católica, Pilar Carvallo, sostiene que ambas enfermedades “muestran una incidencia en Chile bastante fuerte. No existe otro país en el mundo que tiene a tantas mujeres afectadas por el cáncer a la vesícula biliar. Y en el caso del cáncer gástrico, también se da con mucha fuerza en Japón. O sea, Chile y Japón tienen los mayores índices al respecto en todo el mundo”.

“Algunos sostienen que la explicación está en el flujo migratorio que se produjo hace miles de años a través del estrecho de Beringia. Se sabe que las poblaciones indígenas de América tienen origen asiático. Pero si existiera ese vínculo, el mismo fenómeno debería darse con fuerza en China o Corea, cuestión que no sucede”, dice la doctora Carvallo. “De todas maneras, faltan estudios y pruebas para concluir la validez de esa teoría, y también para descartarla de manera concluyente”, agrega.

La experta genetista de la PUC avisa que en Chile también se observa una gran predisposición a otras enfermedades que, si bien están condicionadas genéticamente, la aparición y posterior desarrollo de éstas patologías se ven propiciadas por factores medioambientales. “Ocurre con las enfermedades cardiovasculares, la hipertensión, la diabetes y todos los tipos de cáncer. Claro que hay una gravitación genética, pero también importa lo que respiramos, lo que comemos, el estrés al que estamos sometidos. No significa esto que la suerte de una persona está echada sólo porque tiene un padre afectado por esta enfermedad”, añade Carvallo.

“Hay otras enfermedades que aparecen sí o sí por cuestiones hereditarias. O sea, si un progenitor manifiesta una mutación genética, es 100 por ciento seguro que se desarrollará en el hijo. Ocurre con unas patologías degenerativa como las enfermedades de Becker, Mulchen, Huntigton, que son distrofias musculares muy extrañas, rarísimas”, concluye.

La epidemióloga Beatriz Marinkovich, de la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Chile, aclara que el desarrollo experimentado por nuestro país, y su consiguiente mejoría en la calidad de vida de los chilenos, ha permitido ir erradicando las viejas enfermedades infecciosas de tipo transmisible (tuberculosis, rubéola, parotiditis o paperas), sin perjuicio que aún nos vemos afectados por otras como el VIH Sida, enfermedades respiratorias como el SARS y el ahora célebre “AH1N1”.

“Pero ocurre que tenemos mejores vacunas y mejores instalaciones sanitarias, lo que le permite a gran parte de la población contar con agua potable. El problema es que, conforme aumenta la expectativa de vida de los chilenos, se ha ido registrando un aumento sostenido de enfermedades crónicas, simplemente porque tenemos personas que viven más.

¿Qué tenemos ahora?

Bueno, tenemos alta prevalencia poblacional de las enfermedades vasculares. Además tenemos otra enfermedad muy común en Chile: la diabetes tanto de tipo 1 como 2. Y además tenemos la obesidad, incluso a edad temprana, que hace largo rato ha pasado a convertirse en una epidemia. Los chilenos estamos a la par con los estadounidenses en lo que respecta a la obesidad infantil, y el panorama es muy desalentador pues aún veo a mamás y papás que no le toman el peso a los problemas de salud que están provocando en sus hijos. El problema requiere de una solución integral, pues no sólo requerimos de una dieta saludable e inculcar otros hábitos saludables como la actividad física, ya que ¿quién va a sacar a los niños a jugar a la plaza si existe tanto temor a la delincuencia?

“El desarrollo de las enfermedades cardiovasculares obedece al sedentarismo, al colesterol alto, al tabaquismo y el estrés. Hay un aspecto genético a considerar pues afecta más a hombres que a mujeres”, concluye la doctora Marinkovich.

Patricia Banchero, académica de la Universidad Diego Portales, llama a la tranquilidad a quienes presentan antecedentes familiares con enfermedades de fuerte condicionante genético. “Si tenemos un bisabuelo que tuvo cáncer gástrico, tampoco es para preocuparse tanto. Si nuestro papá sufrió esta enfermedad, ahí sí que debemos tener bastante más cuidado pues el grado de predisposición es mayor. Ahí debemos realizarnos endoscopías digestivas de manera regular, someterse a exámenes para detectar la presencia de bacterias tratables perfectamente con antibióticos, bajar el consumo de sal, comer más vegetales y fibra”, asegura la doctora Banchero.

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viernes, octubre 16, 2009

En Chile Descubren Marcadores de Riesgo de Cáncer de Mama

Son específicos de la población nacional...

El Cáncer de Mama es la segunda causa de muerte por enfermedad oncológica en mujeres en Chile y se estima que una de 13 podrá padecerla. Es uno de los cánceres donde la herencia familiar tiene mucha importancia.

Consciente de la gravedad de esta situación y la preocupación que provoca este mal en las mujeres, la Corporación Nacional del Cáncer (CONAC) junto al Departamento de Genética Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, trabajan unidos desde el año 2000 en la prevención y estudio de la predisposición genética al desarrollo de este mal.

Ya han realizado cinco campañas de prevención con la participación de más de 2.500 mujeres sanas, con antecedentes familiares de cáncer de mama. Durante cinco años, se les ha realizado mamografías anuales gratuitas. Más de 300 de ellas, han formando parte de un estudio genético complejo y único, en la búsqueda de mutaciones que se sabe relacionadas con el cáncer de mama. El estudio, cuyo examen tiene un valor de 600 mil pesos por paciente y es financiado por CONAC, diagnostica la presencia de los genes mutantes de la enfermedad.

Importantes Hallazgos

La doctora Lilian Jara, genetista de la Universidad de Chile y responsable de la investigación, precisó que cada grupo poblacional, o etnia tiene sus propias mutaciones características. En Latinoamérica, Chile es el único país que las tiene caracterizadas. "Es más, sólo en nuestro país y en Brasil se realiza este complejo examen genético, cuyos resultados determinan la predisposición de la enfermedad y es esencial para tomar precauciones a corto plazo", enfatizó la genetista Lilian Jara.

El estudio en Chile reveló que un 16% de las mujeres de este grupo de riesgo son portadoras de los genes BRCA1 y BRCA 2. No obstante, lo más interesante es que también se logró encontrar dos mutaciones en dos genes distintos que producen aumentos de riesgo de la enfermedad, que son la variante 135, del gen RAD 51 en mujeres sin mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 y con edad de diagnóstico inferior a 50 años.

Una segunda mutación, que también aumenta el riesgo, es el gen ATM. Ambas mutaciones interactúan con los genes BRCA y aumentarían el riesgo específico de la población chilena.

"En el primer caso, las mutaciones BRCA1 y BRCA2 aumenta en un 80% la probabilidad de presentar la enfermedad, mientras que en las otras dos variantes es en un 5%", precisó la doctora Jara.

La especialista añadió que se sigue investigando la participación en el aumento de riesgo para cáncer de mama de otros genes, en distintas poblaciones del mundo, pero deben ser validados para la comunidad en particular.

Destacó, además la importancia de esta iniciativa por cuado existe consenso científico que una hermana, hija, sobrina o nieta de una mujer con cáncer de mama, tiene más de un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad.

La experiencia acumulada le ha permitido liderar la "Red Iberoamericana de Cáncer de Mama", que reúne a centros de investigación clínica de la región, en la búsqueda de compartir conocimiento y aunar criterios de acuerdo a la propia realidad local.

Página de Orientación

La CONAC, en el mes de la mama, lanzó oficialmente dentro de su sitio www.conac.cl, la página www.cancerconac.cl, donde se puede obtener información oportuna y científica-social sobre el cáncer de mama, prevención, tratamiento, rehabilitación. También es posible encontrar un espacio a preguntas frecuentes sobre la atención pública y privada que ofrece el AUGE y GES sobre la enfermedad.

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jueves, octubre 08, 2009

Más de 400 chilenos padecen enfermedad genética poco conocida

En nuestro país existen sólo tres casos detectados de Pompe, pero estadísticas establecen que deberían ser 427 personas las que sufren esta enfermedad y no lo saben.

La enfermedad genética de Pompe, que puede llegar a ser mortal si no es diagnosticada a tiempo, afectaría a más de 400 chilenos, según estadísticas, pero sólo se ha detectado a tres personas con este mal.

Con la finalidad de capacitar a la comunidad de médicos sobre ésta y otras patologías, los doctores Patricio Guerra, neuropediatra del Hospital de Puerto Montt, y Fanny Cortés, pediatra y genetista de la Clínica Las Condes, entregarán última información sobre las enfermedades lisosomales de Pompe y Mucopolisacaridosis, en el marco del XXVII Congreso de la Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia (SOPNIA), que se está desarrollando en el Hotel de Mar, de la Ciudad Jardín.

Estas charlas de capacitación, dirigidas a los neurólogos asistentes al congreso, responden a la preocupación y necesidad por detectar los numerosos casos de pacientes existentes en Chile que podrían padecer estas enfermedades.

Mariella Bissone, Encargada del Área de Enfermedades Lisosomales de Genzyme, compañía de biotecnología, se refiere a estos índices. “De los tres casos confirmados con Pompe, hay dos que ya han iniciado tratamiento. Sin embargo, calculando la prevalencia global y la población de nuestro país, se estima que deberían haber aproximadamente 427 chilenos afectados y que no han sido correctamente diagnosticados”.

Charlas de capacitación

En la oportunidad, el Dr. Guerra realizará el Simposio “Enfermedad de Pompe y alternativas de tratamiento”, destacando su experiencia clínica con pacientes y los beneficios de la única terapia existente, aprobada por las agencias FDA y EMEA. La exposición se llevará a cabo mañana jueves, a las 19:30 horas, en el Salón Gran Picadilly del Hotel del Mar.

Por su parte, la Dra. Fanny Cortés dictará una charla sobre “Mucopolisacaridosis. Modelo de enfermedad lisosomal”, la cual contará con el apoyo del doctor Juan Francisco Cabello, neuropediatra del INTA. Esta actividad, se desarrollará este viernes 9, a las 13:30, horas, en la Sala 2, del mismo Hotel.

Pompe y Mucopolisacaridosis

La enfermedad de Pompe, al igual que el resto de patologías lisosomales, es genética y de carácter grave, caracterizada por falta o disfunción de enzimas que degradan moleculas biológicas, ocasionando acumulación de sustancias tóxicas al interior de las células.

En Pompe, lo que se ve afectado es el depósito de glucógeno, cuya consecuencia es el agrandamiento de las paredes del corazón (cardiomiopatía hipertrófica) y el debilitamiento muscular generalizado del paciente.

Esta patología se divide en Pompe Infantil y Adulto. El primero, y si no hay tratamiento, puede llegar a ser letal durante los dos primeros años de vida del paciente, mientras que el segundo, tiene una progresión más lenta, pero también genera problemas musculares y, finalmente, insuficiencia respiratoria.

Las Mucopolisacaridosis son un trastorno hereditario causado por la deficiencia de una enzima llamada alfa-L-iduronidasa, necesaria para degradar ciertas sustancias del cuerpo comúnmente conocidas como GAG (glicosaminoglicanos). Con esta patología, casi todos los órganos pueden ser afectados irreversiblemente a medida que aumenta el depósito de GAG en el cuerpo, provocando daño celular permanente.

Dentro de las MPS, una de las más comunes es la MPS I también conocida como Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie, y Scheie. En este caso, se producen afecciones en las articulaciones, corazón, cornea, huesos, piel, aparato neurológico, gastrointestinal, y respiratorio, provocando: deformación ósea progresiva, limitación articular, hernias abdominales, ceguera, obstrucciones de las vías aéreas e infecciones repetitivas.

Tratamiento

Por el momento, la única alternativa para éstas y otras patologías lisosomales, es la terapia de reemplazo enzimático, que consiste en infusiones semanales en el caso de la MPS I, y quincenales en el caso del Pompe, de aquella enzima de la cual carece el paciente. En vista de ello, es que se vuelve necesario mejorar las herramientas de diagnóstico precoz de estas enfermedades, poco frecuentes, pero altamente dañinas.

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El primer paso hacia la clonación de árboles endémicos

Hoy son los bellotos del sur, pero una investigación de la Universidad de Chile podría marcar la ruta para reproducir especies en laboratorio, como copihues o araucarias.

La veterinaria Mariana Rojas (en la foto), de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, siempre se ha dedicado a la investigación de células madre, es experta en embriología y su interés radica en la conservación de la flora y fauna endémica.

Hace nueve años, cuando volvió a Chile de su especialización en Francia, trajo la idea de clonar mamíferos en peligro de extinción, como el huemul, el pudú y el gato güiña, tema en el que trabajó por cerca de seis años. Desarrolló los protocolos correspondientes, recolectó células de los animales vulnerables y junto a sus ayudantes, logró producir blastocistos mediante transferencia nuclear, pero la investigación nunca prosperó, primero por la oposición de un sector y más tarde, por falta de financiamiento.

Con todo, no se detuvo y aún tiene la esperanza de poder continuar con su investigación en mamíferos, aunque por ahora, decidió enfocarse en otro de los sectores vulnerables para Chile: la flora en riesgo de desaparecer, incentivando, de paso, a jóvenes de enseñanza media para que se inserten en la ciencia.

El belloto del sur, un árbol endémico que solía encontrarse desde Melipilla a la provincia del Ñuble, está extinguiéndose. “Quedan cerca de dos mil ejemplares y están ubicados más que nada en Linares, en la Región del Maule, la Conaf tiene una reserva donde los protege”, señala la investigadora. Sin embargo, dentro de poco, muchos de estos bellotos van a quedar inundados, pues según Rojas, la construcción del embalse Ancoa los va a dejar bajo el agua.

Por eso se interesó en buscar una solución y decidió aplicar la micropropagación para multiplicar la especie en forma masiva. “Esta técnica permite reproducirlos rápidamente, sin esperar la semilla, que es una sola y que se demora mucho tiempo en dar origen a una planta. Con esta técnica, muy parecida a la que se usa en clonación en mamíferos, podemos hacer miles de plantas a partir de una sola planta madre”, señala la investigadora.

Micropropagación

La micropropagación es una de las técnicas más utilizadas para clonar vegetales en la actualidad, pues permite obtener muchas plantas en un corto plazo, manipulando el tejido meristemático de la especie -pequeñas células responsables del crecimiento vegetal-.

La clonación en los vegetales es mucho más común, eficiente y fácil de desarrollar que en los animales, pues las plantas tienen la particularidad de ser pluripotentes, con lo que cada una de sus partes es una potencial célula madre, capaz de generar miles de especies idénticas. El meristema es el tejido embrionario de la planta, por lo que las células que allí se encuentran son el objetivo de los investigadores para producir la clonación.

Junto a los especialistas Claudia Stange y Michael Handford, de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Chile, y otros especialistas de la Universidad de Talca, Rojas trabaja con este método para que la micropropagación sea exitosa en el belloto. “Hemos tenido algunos avances, pero han proliferado hongos, de seguir así de constantes, en unos ocho meses podríamos tener las primeras plántulas de belloto”, sostiene.

Y es que si bien la técnica es popular en el área, debe ser adaptada a cada especie, en Chile, ya se ha intentado en hierbas medicinales y culinarias, además de orquídeas, copihues y alstroemeria y podría aplicarse en otros árboles endémicos como la araucaria.

“En árboles se han hecho estudios desde hace hartos años, pero como son iniciados por estudiantes de pregrado durante sus tesis, después no proliferan”, cuenta Rojas. Por eso está interesada en agrupar todas las investigaciones con diferentes árboles, para comenzar a experimentar y salvar las especies nativas de nuestro país. Por lo pronto, si la micropropagación es efectiva en belloto del sur, los investigadores podrían lograr cientos de plantas es tres semanas, una disminución considerable, pues el crecimiento normal de la especies tarda 7 meses.

BELLOTO DEL SUR (Beilschmiedia berteroana)

Es un árbol siempre verde que alcanza alturas no superiores a los 20 metros.

Tiene un diámetro de 60 cm, tronco ramificado y corteza grisácea con fisuras longitudinales.

A pesar de que puede crecer en ambientes de poca o mucha humedad, la Región del Maule es el único lugar donde hoy se desarrolla.

Sus principales amenazas son el fuego, el pastoreo y la conversión del hábitat natural para destinarlo a otras plantaciones.

SECUNDARIOS AL LABORATORIO

En paralelo a su trabajo científico y amparada en un proyecto de Explora-Conicyt, con el apoyo de Conaf, la Sociedad Planeta Vivo y la Universidad de Chile, Mariana Rojas hoy está dedicada a incentivar el aprendizaje y la experimentación con el método científico en estudiantes de segundo año de enseñanza media.

Este año ganó un proyecto y cada semana recibe a los alumnos -del Liceo de Niñas Nº 1 Javiera Carrera y el Instituto Nacional- en su laboratorio, donde los estudiantes pueden experimentar in situ el trabajo científico, utilizando instrumental y microscopios, para crear sus propias muestras.

Natalia Iriarte, alumna del 2º C del Javiera Carrera, es parte del grupo que trabaja con Rojas desde hace 6 meses. “De chica que me gusta el tema de la ecología, así que cuando supe que había un proyecto de conservación de bosque nativo, me inscribí altiro”, asegura. Quiere estudiar biología o química ambiental y cree que esta experiencia le servirá como base. “Uno aparte de conocer lo que está en peligro de extinción, tiene la posibilidad de trabajar en laboratorio y eso es rico, no sabíamos que iba a ser tan bacán”, dice.

“Desde el primer momento me atrajo, porque podría experimentar desde ya, ganar conocimientos para en un futuro poder aplicarlos en mi campo laboral”, dice Jorge Opazo, del 2º Ñ del Instituto Nacional. “Lo encuentro una iniciativa súper buena, porque más que proteger la flora en general, estamos protegiendo la nuestra, que es el futuro de las nuevas generaciones”, enfatiza.

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jueves, mayo 14, 2009

Los caracoles más lentos viven más tiempo, según investigación chilena

Nota: Conclusión... hay que ser flojo ;D

Los caracoles con metabolismos más lentos logran sobrevivir más tiempo, reveló un estudio de los investigadores chilenos Roberto Nespolo y Paulina Artacho de la Universidad Austral, de la ciudad de Valdivia.

Después de tres estudios previos realizados con roedores en universidades de Inglaterra, Estados Unidos y Polonia, la investigación chilena logró demostrar que los animales que gastan menos tienen más energía para la supervivencia y la reproducción.

"Los beneficios de la lentitud en el metabolismo son aplicables a los animales de sangre fría, como peces, insectos, moluscos, anémonas o anfibios", dijo hoy a Efe el profesor Roberto Nespolo, quien descartó que los resultados puedan extrapolarse a los seres humanos.

La investigación, publicada en la revista científica Evolution, comenzó en 2007 con la selección de un centenar de caracoles de jardín, una especie presente en todo el planeta.

Con el fin de calcular el gasto de energía de los caracoles, Nespolo y Artacho controlaron su tasa metabólica base (SMR, por su sigla en inglés), índice que muestra el mínimo de energía que necesita un animal para estar vivo.

Los resultados indicaron que "a tasas más bajas de energía, las posibilidades de sobrevivir fueron más numerosas", y estas características correspondían a "los caracoles más lentos, que pasaban más tiempo escondidos".

Según Nespolo, las conclusiones revelan también por primera vez el importante papel de los rasgos fisiológicos en el proceso de selección natural, que hasta el momento se consideraba condicionado únicamente por los rasgos morfológicos del ser viviente.

El descubrimiento coincide, además, con la celebración del bicentenario del natalicio de Charles Darwin, principal artífice de la teoría de la evolución por selección natural, validada más de un siglo después por la genética.

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lunes, mayo 04, 2009

Científica chilena realiza investigación para combatir la Salmonella

Esta bacteria representa la principal causa de gastroenteritis bacterial en el mundo.

Susan Bueno, Doctor en Ciencias Biomédicas, está dirigiendo una investigación que ayudará a prevenir la Salmonella, bacteria que representa la principal causa de gastroenteritis bacterial en el mundo y que puede llegar a ser mortal, producto del contagio con alimentos de origen vegetal y animal contaminados.

Según explicó la experta, los estudios a nivel genético sobre la bacteria, desarrollados en la Universidad Católica en colaboración con el doctor Alexis Kalergis, director de Núcleo Milenio en Inmunología e Inmunoterapia, permitirán diseñar “nuevas estrategias para evitar la emergencia de cepas bacterianas más patógenas y de este modo, generar nuevos tratamientos para el control de este tipo de enfermedades”.

Tal como sucedió con el reciente brote de Listeriosis en la Región Metropolitana, en que la bacteria demostró ser genéticamente distinta a la del año anterior, la Salmonella también presentaría modificación en sus genes, de acuerdo a la investigación de la científica, llevada a cabo principalmente en cepas de pacientes chilenos.

Asimismo, el contagio por Salmonella, que hace unos años podía prevenirse a través de la correcta refrigeración de los alimentos y medidas de sanidad, hoy podría ser mayor en ciertos lugares del mundo.

BROTE DE SALMONELLA

Durante el último año se han reportado en Estado Unidos al menos cinco nuevos brotes de Salmonella, que han comprometido a más de 40 Estados, debido a la contaminación de alimentos como tomates, mantequilla de maní y pistachos, entre otros frutos secos.

“Si bien esto puede asociarse a la incorrecta manipulación y control bacteriológico de los alimentos, llama la atención la aparición de este tipo de brotes de gran impacto, causado por cepas no reportadas anteriormente. Esto podría dar cuenta de la adquisición de nuevos genes que permiten a esta bacteria ser más virulenta y resistentes al medio ambiente”, comentó Susan Bueno.

La Salmonella ataca al intestino, provocando fuertes diarreas, vómitos y dolores de cabeza. En algunos casos la bacteria puede pasar a la sangre provocando fiebre tifoidea y en otras ocasiones, derivar en un cuadro de septicemia, llevando a la muerte.

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ACLARACION: Este blog no es antiperuano ni nacionalista chileno. Este blog simplemente recopila y (a veces) comenta sobre artículos recopilados en la prensa nacional y mundial y que involucran a Chile. Si parece "cargado" hacia Perú, simplemente, es resultado de la publicación constante -y obsesiva- en ese país de artículos en que se relaciona a Chile. Así también, como ejemplo opuesto, no aparecen articulos argentinos, simplemente, porque en ese país no se publican notas frecuentes respecto Chile. Este blog también publica -de vez en cuando- artículos (peruanos o de medios internacionales) para desmitificar ciertas creencias peruanas -promovidas por medios de comunicación y políticos populistas de ese país- sobre que Perú ha superado el desarrollo chileno, lo que es usado en ese país para asegurar que Chile envidia a Perú y que por eso buscaría perjudicarlo. Es decir, se usa el mito de la superación peruana y la envidia, para incitar el odio antichileno en Perú.