Son específicos de la población nacional...El Cáncer de Mama es la segunda causa de muerte por enfermedad oncológica en mujeres en Chile y se estima que una de 13 podrá padecerla. Es uno de los cánceres donde la herencia familiar tiene mucha importancia.
Consciente de la gravedad de esta situación y la preocupación que provoca este mal en las mujeres, la Corporación Nacional del Cáncer (CONAC) junto al Departamento de Genética Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, trabajan unidos desde el año 2000 en la prevención y estudio de la predisposición genética al desarrollo de este mal.
Ya han realizado cinco campañas de prevención con la participación de más de 2.500 mujeres sanas, con antecedentes familiares de cáncer de mama. Durante cinco años, se les ha realizado mamografías anuales gratuitas. Más de 300 de ellas, han formando parte de un estudio genético complejo y único, en la búsqueda de mutaciones que se sabe relacionadas con el cáncer de mama. El estudio, cuyo examen tiene un valor de 600 mil pesos por paciente y es financiado por CONAC, diagnostica la presencia de los genes mutantes de la enfermedad.
Importantes Hallazgos
La doctora Lilian Jara, genetista de la Universidad de Chile y responsable de la investigación, precisó que cada grupo poblacional, o etnia tiene sus propias mutaciones características. En Latinoamérica, Chile es el único país que las tiene caracterizadas. "Es más, sólo en nuestro país y en Brasil se realiza este complejo examen genético, cuyos resultados determinan la predisposición de la enfermedad y es esencial para tomar precauciones a corto plazo", enfatizó la genetista Lilian Jara.
El estudio en Chile reveló que un 16% de las mujeres de este grupo de riesgo son portadoras de los genes BRCA1 y BRCA 2. No obstante, lo más interesante es que también se logró encontrar dos mutaciones en dos genes distintos que producen aumentos de riesgo de la enfermedad, que son la variante 135, del gen RAD 51 en mujeres sin mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 y con edad de diagnóstico inferior a 50 años.
Una segunda mutación, que también aumenta el riesgo, es el gen ATM. Ambas mutaciones interactúan con los genes BRCA y aumentarían el riesgo específico de la población chilena.
"En el primer caso, las mutaciones BRCA1 y BRCA2 aumenta en un 80% la probabilidad de presentar la enfermedad, mientras que en las otras dos variantes es en un 5%", precisó la doctora Jara.
La especialista añadió que se sigue investigando la participación en el aumento de riesgo para cáncer de mama de otros genes, en distintas poblaciones del mundo, pero deben ser validados para la comunidad en particular.
Destacó, además la importancia de esta iniciativa por cuado existe consenso científico que una hermana, hija, sobrina o nieta de una mujer con cáncer de mama, tiene más de un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad.
La experiencia acumulada le ha permitido liderar la "Red Iberoamericana de Cáncer de Mama", que reúne a centros de investigación clínica de la región, en la búsqueda de compartir conocimiento y aunar criterios de acuerdo a la propia realidad local.
Página de Orientación
La CONAC, en el mes de la mama, lanzó oficialmente dentro de su sitio www.conac.cl, la página www.cancerconac.cl, donde se puede obtener información oportuna y científica-social sobre el cáncer de mama, prevención, tratamiento, rehabilitación. También es posible encontrar un espacio a preguntas frecuentes sobre la atención pública y privada que ofrece el AUGE y GES sobre la enfermedad.
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